Tous les communiqués de presse

Des associations de malades et familles de 8 pays, dont l’AFM-Téléthon en France, se sont unies pour organiser la Première Journée européenne de la myasthénie auto-immune (European Myasthenia Gravis Day), le 2 juin 2023. Le but : faire prendre conscience de l’impact de cette maladie souvent invisible et homogénéiser sa prise en charge médicale et thérapeutique au niveau européen.

L’Agence Européenne du Médicament (EMA) a accordé le statut PRIME (PRIority MEdicines) au produit de thérapie génique GNT-0003 actuellement testé dans le cadre d’un essai clinique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Ce statut, uniquement accordé aux candidats-médicaments ayant un potentiel thérapeutique majeur, fait suite aux résultats concluants des premières phases de l’essai.

L’AFM-Téléthon et la Fondation Maladies Rares lancent un nouvel appel à projets destiné aux Filières de Santé Maladies Rares. Son objectif : soutenir des projets innovants permettant la consolidation et la maturation de preuves de concepts thérapeutiques pour des maladies rares.

Dans le cadre du 2ème appel à projet Sésame Filières France 2030 lancé par l'Etat et la Région Île-de-France pour soutenir la structuration de filières stratégiques en Île-de-France, I-Stem, laboratoire pionnier et leader de la recherche sur les cellules souches, et l’Université d’Évry Paris-Saclay bénéficieront d’un soutien financier pour développer la plateforme PITCH dont l’objectif est d’accélérer l’identification de médicaments pour des maladies génétiques à partir de modèles cellulaires dérivés d’IPS (cellules souches pluripotentes induites). Cette plateforme basée sur plus de 15 ans d’expertise d’I-Stem permettra de réduire le temps et les coûts de la recherche en ciblant finement des candidats-médicaments d’intérêt.  

• Vers une Fondation de Myologie pour étudier et soigner le muscle avec les meilleures équipes internationales 
• Deux évènements de sensibilisation en 2023 : les premières « Assises du Muscle » et une « Semaine du Muscle » 

Le programme Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand Est et Nouvelle-Aquitaine et avec le soutien de la filière de santé FILNEMUS et du ministère (DGOS), a débuté fin décembre dans le Grand Est et début janvier en Nouvelle-Aquitaine, les 2 régions pilotes. Ce programme dit « préfigurateur » de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile, d’une durée de deux ans, sera évalué au terme de sa première année et pourra, si les résultats attendus sont efficients, ouvrir le déploiement du dépistage de l’amyotrophie spinale à d’autres régions françaises, voire à tout le territoire. 

Fort de premiers résultats concluants, Généthon a débuté, en France, en Italie et aux Pays-Bas, la partie pivotale de l’essai européen de thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie avec le produit GNT-0003. Objectif : confirmer, l’efficacité de la dose sélectionnée chez les patients âgés de 10 ans et plus.

L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique des myopathies de ceintures. 

Du 12 au 15 septembre, l’AFM-Téléthon, association de malades et parents de malades, rassemble, dans le cadre de son 7ème congrès international de myologie, les experts du domaine pour partager leurs travaux, avancer dans la connaissance des maladies neuromusculaires et faire émerger de nouvelles approches thérapeutiques.  

Du 12 au 17 septembre, l'AFM-Téléthon organise deux congrès scientifiques successifs qui rassembleront, au Palais des congrès de Nice Acropolis, près de 1000 experts internationaux de la myologie, puis de la médecine mitochondriale :

Parce que l’été est le moment idéal pour parfaire sa culture dans tous les domaines, l’AFM-Téléthon lance une série de vidéos pédagogiques et ludiques pour mieux connaitre ses muscles et leur importance pour notre bonne santé générale. Combien en avons-nous ? Quel rôle ont-ils ? Savez-vous qu’ils permettent de garder une bonne mémoire ? Qu’est-ce que le crossover effect ? Les épinards augmentent-ils vraiment la masse musculaire ? Comment éviter les courbatures ? Autant de questions et de réponses qui vous étonneront !

Le projet Depisma, lancée par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France.

Généthon, le laboratoire français de recherche et développement de la thérapie génique des maladies rares, rejoint le Consortium Bespoke Gene Therapy (BGTC) lancé en octobre 2021 par la Fondation du NIH (National Institutes of Health) dans le cadre de son programme Accelerating Medicines Partnership® (AMP®).

L’Equipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington, ont franchi une nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique. Les chercheurs ont démontré l’efficacité de l’administration du vecteur par voie intraveineuse et identifié la dose permettant de rétablir la force musculaire à long terme chez l’animal de grande taille. Ces travaux qui font la couverture de Molecular Therapy du 5 avril ont été réalisés grâce au soutien du Téléthon et du Myotubular Trust.

Bonjour, Vous trouverez ci-dessous la rétrospective de l'année 2016 des actualités scientifiques des équipes de l’Institut des Biothérapies.