Transmission génétique mitochondriale
Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.
Définition et exemples
Les médecins parlent aussi de transmission maternelle. Ce mode de transmission concerne les anomalies génétiques de l’ADN contenu dans les mitochondries (l’ADN mitochondrial), à la différence des maladies autosomiques ou liées au chromosome X dans lesquelles les anomalies génétiques touchent l’ADN des chromosomes situé dans le noyau des cellules.
Le syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke), le syndrome de MERRF (Myoclonic Epilepsy Ragged Red Fibers) et le syndrome de Kearns-Sayre sont des myopathies mitochondriales qui se transmettent selon le mode mitochondrial.
Les maladies mitochondriales de transmission maternelle peuvent toucher les hommes comme les femmes. Il existe des formes modérées et des formes graves, en fonction du nombre de mitochondries présentant une anomalie génétique dans chaque cellule. Plus il y a de mitochondries affectées et plus les manifestations de la maladie seront importantes.
Transmission maternelle
Les mitochondries se transmettent par les femmes. Un homme ne transmet aucune mitochondrie à ses enfants.
Il n’y a aucun risque qu’une maladie mitochondriale de transmission maternelle touchant un homme atteint se transmette à ses enfants.
Il y a un risque qu’une maladie mitochondriale chez une femme atteinte se transmette à chacun de ses enfants, quel que soit son sexe. Selon la proportion des mitochondries avec anomalies génétiques qui s’est transmise, la maladie sera plus ou moins sévère.
En général, les personnes atteintes d'une forme grave ont des enfants atteints à leur tour d'une forme grave et les personnes atteintes d'une forme modérée peuvent avoir des enfants non atteints, atteints d'une forme modérée ou atteints d'une forme grave.
D'autres modes de transmission possibles
Toutes les maladies mitochondriales ne se transmettent pas sur le mode de transmission mitochondrial. Les gènes nécessaires au bon fonctionnement des mitochondries sont, pour la plupart, portés par les chromosomes situés dans le noyau des cellules (ADN nucléaire) ; l'ADN mitochondrial contient en fait très peu de gènes (moins de 50, alors qu'il existe entre 20 000 et 30 000 gènes contenus dans l’ADN des chromosomes).
La myopathie par déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est liée au gène TK2, situé sur le chromosome 16 et se transmet sur le mode autosomique récessif . Le syndrome MNGIE, ou syndrome neurogastrointestinal mitochondrial, se transmet sur le mode autosomique récessif et le syndrome de Barth sur le mode récessif lié au chromosome X .