Myopathie mitochondriale : un miroir de la maladie au fond des yeux

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Dans le syndrome de MELAS, mesurer l’épaisseur de la rétine grâce à un examen rapide et indolore pourrait être utile au suivi.

La tomographie en cohérence optique, ou OCT, est une technique d’imagerie comparable à une échographie ultra précise. Elle permet d’obtenir de façon non invasive et rapide des images en coupes et en trois dimensions des structures internes de l’œil, et notamment de la rétine et du nerf optique, avec une précision de quelques micromètres, soit l’ordre de grandeur d’une cellule !

Un outil potentiel pour observer la maladie et sa progression

Au Japon, une équipe d’ophtalmologistes a réalisé cet examen chez cinq personnes atteintes du syndrome de MELAS, une forme de myopathie mitochondriale qui peut s’accompagner d’une atteinte visuelle. Leurs résultats d’OCT ont été comparés à ceux de cinq personnes en bonne santé et de cinq personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber, une maladie rare des yeux provoquée également par des mutations de l'ADN mitochondrial.
Tous les participants atteints du syndrome de MELAS avaient une acuité visuelle normale. À l’OCT en revanche, l’épaisseur d’une zone de leur rétine (le complexe cellulaire ganglionnaire) était significativement plus fine que celle des personnes en bonne santé, mais plus épaisse qu’en cas de neuropathie optique héréditaire de Leber. Cette étude a également montré que plus le syndrome de MELAS débute tôt, plus cette zone de la rétine est fine.
Si ces résultats se confirment, l’OCT pourrait devenir un outil de suivi du syndrome de MELAS  et de sa progression.

Source
Optical coherence tomography as a possible tool to monitor and predict disease progression in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes
Shinkai A, Shinmei Y, Hirooka K et al.
Mitochondrion. 2020 Nov 19;56:47-51.