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Nos résultats

L’impossible devient possible !
Grâce à l’élan populaire du Téléthon, une véritable révolution scientifique, médicale et sociale a été engagée et des premières victoires remportées.

Déterminée à Vaincre la maladie, l’AFM-Téléthon a à son actif de nombreuses victoires : des avancées scientifiques majeures, des traitements innovants, le développement de l’aide aux malades, la reconnaissance de leurs droits.

La révolution génétique

Des cartes du génome à la découverte des  gènes responsables de maladies, c’est  tout un pan de la médecine mondiale qui a fait un spectaculaire bond en avant.

  • Les premières cartes du génome humain publiées par Généthon entre 1992 et 1996. C’est le point de départ du décryptage de la totalité́ du génome humain.
  • La découverte de plusieurs centaines de gènes responsables de maladies grâce aux cartes du génome des chercheurs de Généthon et au soutien de l’AFM-Téléthon.
  • L’amélioration du diagnostic. Les malades ont accès à un diagnostic plus rapide, fiable et précis. Les familles bénéficient de la possibilité d’un conseil génétique, du diagnostic prénatal et préimplantatoire.
  • Grâce à une meilleure prise en charge médicale, les malades ont gagné en espérance et en qualité́ de vie.

 

La révolution sociale

Association de militants, l’AFM-Téléthon s’est battue pour la reconnaissance des maladies rares et la citoyenneté des malades et personnes en situation de handicap. 

  • La reconnaissance des maladies rares avec la création en 2001 de la Plateforme maladies rares, centre d’expertise unique et l’impulsion de Plans nationaux maladies rares. 
  • Avec le Téléthon, le regard de tous sur la maladie et le handicap a changé. Les citoyens sont devenus des acteurs de la recherche et les malades des partenairesreconnus des chercheurs et des médecins.  
  • La citoyenneté des personnes en situation de handicap a progressé. La loi du 11 février 2005 a instauré les Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) mais a également inscrit dans les textes le droit à  compensation, les droits à la scolarité, à la formation et à l’emploi. 
  • Le référent parcours de santé. Ce métier crée par l’Association joue un rôle de facilitateur entre le malade, sa famille et son environnement médical, social, professionnel… Un accompagnement global jusqu’à alors inexistant.
  • Le répit des aidants. Les Villages Répit Familles, programme national lancé par l’AFM-Téléthon, offrent aux malades et à leur entourage la possibilité de souffler dans un environnement médical sécurisé.

La révolution des biothérapies

Une nouvelle révolution médicale se déploie aujourd'hui à travers le monde. Elle s‘appuie sur les thérapies issues de la connaissance des gènes et des cellules, en particulier les thérapies génique et cellulaire soutenues par l’AFM depuis plus de 20 ans. 

Des malades souffrant de déficits immunitaires, des maladies rares du sang, du cerveau, du foie, de la vision… profitent aujourd’hui des premiers résultats de la recherche. Et en 2018, un pas de géant vient a été franchi en mettant le muscle à portée de thérapie génique. 

Lire : Les Biothérapies : thérapie génique, thérapie cellulaire et pharmacogénétique

  • En 2000, pour la première fois au monde, la thérapie génique démontre son efficacité avec les bébés-bulles, des enfants atteints d’un grave déficit immunitaires qui ont retrouvé une vie normale grâce au traitement. 

  • D’autres déficits immunitaires font l’objet d’essais de thérapie génique (ADA-SCID, syndrome de Wiskott-Aldrich, granulomatose chronique). Au cours de ces 20 dernières années, environ 150 enfants atteints de ces maladies rares ont été traités dans le monde.

  • La thérapie génique confirme son efficacité pour le traitement d’une maladie du sang : la béta-thalassémie. La moitié des malades traités dans l’essai sont libérés de toutes transfusions sanguines qui assuraient leur survie jusque-là. Un espoir pour d’autres maladies rares du sang (drépanocytose, hémophilies).

  • La thérapie cellulaire du cœur. En 2015, le professeur Philippe Menashé annonce avoir greffé avec succès des cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires pour traiter un malade souffrant d'insuffisance cardiaque sévère, suite à un infarctus. Une première mondiale qui a permis de démontrer la sécurité de ce traitement et ouvert une nouvelle voie pour des pathologies cardiaques aujourd'hui sans traitement.

  • La thérapie génique pour les maladies de la peau.  Un jeune patient, atteint d’une épidermolyse bulleuse, a été sauvé grâce à une première mondiale : une greffe de peau génétiquement modifiée sur 80% du corps. Cette approche médicale et scientifique a été réalisée grâce à une approche thérapeutique de pointe combinant thérapie génique et cellulaire.

  • La thérapie génique dans le muscle : pour la première fois au monde, une maladie neuromusculaire recule grâce à une thérapie génique qui traite le corps entier en une seule injection. 

  • En 2017 un premier essai de thérapie génique est lancé chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à un médicament conçu à Généthon.  Grâce à une injection unique, les premiers bébés traités parviennent à se tenir assis seuls, à lever les bras, attraper un objet…. Des résultats spectaculaires chez des enfants que la maladie prive de tout mouvement.

  • Des résultats très encourageants ont été obtenus également chez des bébés atteints d’amyotrophie spinale de type 1.  Grâce au traitement, ils sont capables de respirer, manger et s’asseoir sans aide, de se lever, et pour certains d’entre eux, de faire leur premier pas. Pour ces enfants, ce qui était impossible devient possible : la thérapie génique, en une seule injection, a enrayé l’évolution naturelle de la maladie.

  • La thérapie génique dans le foie : Un premier essai de thérapie génique mené par Généthon, est lancé pour la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. L’objectif de cet essai : stopper la maladie avec une seule injection et permettre aux malades qui passent plus de 12h par jour sous des lampes UV, de retrouver une vie normale.
Publié le : 22/03/2019