Calpaïnopathies : de nouvelles recommandations pour la prise en charge
Des experts français des Centres de référence des maladies neuromusculaires ont fait le point sur les bonnes pratiques dans les myopathies des ceintures de type LGMD R1 et LGMD D4 afin d’améliorer le parcours de soins des patients. Elles détaillent aussi les approches thérapeutiques en cours d’évaluation, comme la thérapie cellulaire.
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD). Il en existe deux types : la LGMD R1 est la forme la plus fréquente, tandis que la forme LGMD D4 est beaucoup plus rare. L'âge de début de la maladie est très variable (de 2 à 40 ans), tout comme l’atteinte musculaire. Ces maladies sont caractérisées par une perte progressive de la force des muscles de la ceinture pelvienne (bassin et cuisses) et des épaules.
Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) français a récemment été publié afin d’accompagner les professionnels de santé dans la prise en charge de ces deux maladies. Il s’agit de recommandations rédigées par des experts médicaux et paramédicaux de centres de soins des maladies neuromusculaires. Elles ont pour but d’harmoniser les pratiques afin de réduire les délais diagnostiques et améliorer la prise en charge des patients.
La kinésithérapie au cœur de la prise en charge
La prise en charge repose largement sur la kinésithérapie, avec une recommandation de deux séances par semaines de 30 à 45 minutes chacune, adaptées aux capacités du patient. De l’activité physique adaptée peut également être préconisée.
Le recours à une assistance respiratoire est nécessaire lorsqu’une diminution des capacités pulmonaires (syndrome respiratoire restrictif) survient, généralement aux stades avancés de la maladie.
Des thérapies innovantes en développement
Il n’existe aucun médicament autorisé dans les calpaïnopathies permettant d’agir sur l’évolution de la maladie, mais plusieurs stratégies thérapeutiques sont à l’étude. La thérapie cellulaire (à partir de cellules souches modifiées du patient ou d’un donneur) et la thérapie génique sont des pistes envisagées pour restaurer la fonction de la protéine calpaïne-3, grâce notamment à des outils d’édition du génome comme CRISPR/Cas9. Ces recherches en sont encore au stade préclinique, uniquement sur des modèles cellulaires ou animaux.
D’autres approches sont étudiées, comme l'inhibition pharmacologique de la myostatine pour augmenter la masse musculaire et la force, mais leur efficacité clinique reste à démontrer.
En France, le registre national des calpaïnopathies (C3R), financé par l’AFM-Téléthon, permet, grâce aux données de 23 Centres de référence/compétences des maladies neuromusculaires du réseau Filnemus, d’améliorer les connaissances et de préparer les futurs essais cliniques.
Sources
French National Protocol for Diagnosis and Care of Calpainopathy (LGMD R1/LGMD D4): consensus guidelines for clinical practice
Severa G, Souvannanorath S, Tahiri I et al.
Review Orphanet J Rare Dis. 2026.