Dépistage néonatal de la SMA : une étude pilote belge
Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.
L’arrivée récente de thérapies innovantes efficaces pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) pose la question du dépistage néonatal. En effet, pour beaucoup d’experts, seul celui-ci permettrait une administration suffisamment précoce du traitement, à un stade où les motoneurones sont encore nombreux, précocité garante d’une meilleure efficacité.
L’équipe du Centre de référence neuromusculaire de Liège (Belgique) rend compte, dans un article publié en mai 2019, de la mise en place, à titre expérimental et pour une période de trois ans, d’un dépistage néonatal de la SMA dans la partie francophone de la Belgique (soit 17 000 nouveau-nés). Ce dépistage consiste à rechercher l’anomalie génétique sur de l’ADN extrait des cartes dites « de Guthrie » prélevées dans les premiers jours de vie. Ce dépistage s’avère d’un coût relativement modique (autour de 3 euros par dépistage) et, bien que non obligatoire, il semble recueillir l’adhésion du plus grand nombre.
Source:
Newborn screening for SMA in Southern Belgium.
Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, Dardenne D, Bours V, Hiligsmann M, Dangouloff T, Servais L.
Neuromuscul Disord. 2019 May;29(5):343-349.