DM1, Myasthénie et maladies neuromusculaires : Lu pour vous 2026 n°16

Les bienfaits des exercices en piscine dans la maladie de Steinert

Dans la maladie de Steinert (dystrophie myotonique de type 1 ou DM1), une étude canadienne a comparé les effets d’exercices effectués dans l’eau ou sur la terre ferme. Pendant trois mois, deux séances hebdomadaires d’une heure ont été proposées à 22 patients, soit en piscine, soit en salle. Dans les deux groupes, les participants ont rapporté une amélioration de leur qualité de vie. Les entraînements aquatiques se sont avérés plus efficaces pour accroître la force des muscles des épaules et des chevilles. En outre, seul le groupe en piscine a amélioré sa mobilité et son équilibre. L’eau confère une stabilité et permet de réduire le risque de chute, ce qui renforce la confiance des malades pour effectuer des exercices en position debout, expliquent les chercheurs. Ces résultats encouragent l'intégration d’exercices en piscine dans les programmes d’activité physique adaptée proposés aux personnes atteintes de DM1.
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Des résultats d’essai du géfurulimab pour la myasthénie

Dans 20 pays dont la France, 249 adultes atteints de myasthénie généralisée avec auto-anticorps anti-RACh ont participé à l’essai PREVAIL de phase III, contre placebo, du géfurulimab. Ce candidat-médicament s’autoadministre par injection sous cutanée une fois par semaine. Il bloque la fraction C5 du complément afin d’empêcher la formation du complexe d’attaque membranaire, lequel est impliqué dans la genèse de la maladie. 
En comparaison d’un placebo, le géfurulimab a entrainé une amélioration significative et rapide, dès la 1ère semaine de traitement, des manifestations de la maladie. Cette amélioration a persisté jusqu’à la fin de l’essai, d’une durée de six mois. La fréquence des effets indésirables s’est avérée similaire sous géfurulimab (près de 76 %) et sous placebo (près de 81%). Ils étaient le plus souvent bénins ou modérés, les trois plus fréquents étant les maux de tête, le mal de dos et les rhinopharyngites. 
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Vers un diagnostic génétique plus rapide pour les maladies neuromusculaires en France

En 2018, la filière nationale des maladies rares neuromusculaires Filnemus a élaboré des listes de gènes à analyser, selon les symptômes des malades, pour le diagnostic génétique des myopathies. Ces listes ont été actualisées et enrichies de 57 gènes récemment décrits. Deux nouvelles listes ont aussi été créées. La première regroupe les gènes responsables des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et permet de donner rapidement une première orientation diagnostique lorsque les symptômes sont difficiles à interpréter. La deuxième permet d’identifier les personnes susceptibles de bénéficier d’une prise en charge spécifique. Si les premiers tests génétiques ne donnent pas de résultats positifs, les analyses peuvent être étendues à 257 gènes supplémentaires ou à l’ensemble du génome. Cette stratégie séquentielle et harmonisée sur le territoire français vise à réduire les temps d’attente pour les patients et leur famille.
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