DMC et LGMD liées à LAMA2 : une description chinoise

Le suivi d’une population d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116 formes congénitales avec un âge médian à la dernière visite de 6,4 ans (0,3 à 27,3 ans) et 14 formes des ceintures (LGMDR23), avec un âge médian à la dernière visite de 8,2 ans (3,2 à 27 ans) a montré notamment :
- un âge d’apparition des premières manifestations (hypotonie, faiblesse du cri, difficultés pour téter, difficultés respiratoires) entre 0 et 6 mois pour la forme congénitale (dès la première semaine dans trois quarts des cas) et entre 13 mois à 13 ans pour la forme des ceintures ;
- la présence de crises d’épilepsie surtout dans la forme des ceintures : 35% (3 enfants avec une épilepsie, 2 des convulsions fébriles) contre 9,5% des enfants atteints de forme congénitale (9 une épilepsie, 2 des convulsions fébriles) ;
- une anomalie de la fonction cardiaque (diminution de la fraction d’éjection de ventricule gauche) chez un seul enfant, normalisée après deux ans de traitement par un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine ;
- une fréquence des troubles de mastication chez près de 60% des enfants atteints de forme congénitale ; 12% des enfants présentaient des difficultés pour avaler.

Source
Natural history and genetic study of LAMA2-related muscular dystrophy in a large Chinese cohort
Tan D, Ge L, Fan Y, Chang X, Wang S, Wei C, Ding J, Liu A, Wang S, Li X, Gao K, Yang H, Que C, Huang Z, Li C, Zhu Y, Mao B, Jin B, Hua Y, Zhang X, Zhang B, Zhu W, Zhang C, Wang Y, Yuan Y, Jiang Y, Rutkowski A, Bönnemann CG, Wu X, Xiong H.
Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 19;16(1):319.