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DMOP et myopathies liées à COL6 : les PNDS sont sortis !

Publié le 13/12/2022
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Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, produits par les centres de référence FILNEMUS, concernant les myopathies liées à COL6 et la dystrophie musculaire oculopharyngée donnent des préconisations de prise en charge pour ces maladies.

Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des publications médicales éditées par les filières de santé maladies rares qui élaborent et mettent à disposition des recommandations sur le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. Ces documents de référence, principalement utilisés par les professionnels de santé, servent à harmoniser et optimiser les parcours de soins des patients atteints d’une maladie rare.

Deux nouvelles maladies, la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et les myopathies liées aux gènes du collagène VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3), qui incluent la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich, la myopathie de Bethlem et les myopathies des ceintures de type R22 et D5, ont désormais leur PNDS !
Réalisés par le Centre de Référence des maladies neuromusculaires (CRMN) Nord/Est/Île-de-France, pour la DMOP, et par le CRMN Atlantique Occitanie Caraïbes pour les myopathies liées au collagène VI, ces travaux décrivent les manifestations cliniques de ces maladies, présentent les méthodes et outils diagnostiques, détaillent les thérapeutiques, explicitent les conséquences psychologiques de la maladie… Guides produits par la collaboration d’une trentaine de médecins experts et à partir de l’analyse de la littérature internationale médico-scientifique à ce jour, tout y est pour prendre en charge au mieux les malades en fonction des connaissances actuelles.

Pour consulter ces deux documents, et d’autres PNDS, rendez-vous sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) :
- PNDS dystrophie musculaire oculopharyngée
- PNDS myopathies liées à COL6

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