Dysferlinopathies : 6e conférence aux États-Unis
Le compte rendu de la 6e conférence de la Jain Foundation consacrée à la protéine dysferline et aux dysferlinopathies a été publié en novembre 2013
La 6e conférence sur la dysferline, organisée et soutenue par la Jain Foundation s’est déroulée du 3 au 6 avril 2013 à Arlington (États-Unis). Elle a réuni 34 participants (cliniciens, chercheurs), 5 personnes atteintes de dysferlinoapthies et 8 membres de de la Jain Foundation. Le compte rendu de cette conférence sur les dysferlinopathies (myopathie de Miyoshi et dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B) a été publié en novembre 2013.
Les thèmes discutés au cours de cette conférence ont porté sur les fonctions éventuelles de la protéine dysferline, l’impact de l’absence de la protéine sur le muscle, les modèles animaux des dysferlinopathies (avantages et inconvénients), les stratégies de thérapie génique et autres approches thérapeutiques pour compenser l’absence de dysferline, la structure de la dysferline et les projets cliniques en cours pour mieux comprendre les dysferlinopathies.
Plusieurs projets développés par la Jain Foundation ont été également présentés : mise au point d’un outil de diagnostic dans les LGMD qui oriente les analyses génétiques vers tel ou tel gène en cause dans les LGMD, en fonction du tableau clinique ; étude d’histoire naturelle visant à déterminer des critères d’évaluation clinique chez 150 personnes atteintes de dysferlinopathie …
Source
6th Dysferlin Conference, 3-6 April 2013, Arlington, Virginia, USA.
Albrecht DE, Rufibach LE, Williams BA, Lee ER, Windish HP, Hwang EY, Shira SR, Mittal P.
Neuromuscul Disord., 2013 (Nov). Pii : S0960-8966(13)00999-1. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.11.008. [Epub ahead of print]