Dystrophie musculaire congénitale : le rôle du collagène VI sur la jonction neuromusculaire
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC.
Des anomalies dans l'un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies entraînent une absence ou une fabrication anormale de collagène VI, un des constituants principal du tissu conjonctif qui entoure les fibres musculaires (matrice extracellulaire) pour les soutenir et les protéger.
Une équipe italienne a mis en évidence pour la première fois le rôle du collagène VI sur la jonction neuromusculaire : dans des souris n’exprimant pas de collagène VI, la jonction neuromusculaire est altérée. Le collagène VI a été retrouvé dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire et serait nécessaire au maintien de la structure de la jonction neuromusculaire et de la transmission de l’influx nerveux.
Source
Collagen VI is required for the structural and functional integrity of the neuromuscular junction.
Cescon M, Gregorio I, Eiber N, Borgia D, Fusto A, Sabatelli P, Scorzeto M, Megighian A, Pegoraro E, Hashemolhosseini S, Bonaldo P.
Acta Neuropathol., 2018 (Mai).