FSH1 en Chine : près de 1 000 malades diagnostiqués en vingt ans
Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.
De 2001 à 2020 en Chine, 997 personnes ont reçu un diagnostic génétique de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) de type 1, soit 0,75 par million d’habitants. Leur suivi montre que 88% d’entre elles ont conservé leur capacité à marcher sur la même période.
Une grande variabilité selon les régions, et les malades
Ces résultats sont issues d’une étude nationale menée par le site expert (Fujian Neuromedical Centre) en charge du diagnostic génétique en Chine de la FSH1. Sa prévalence moyenne de 0,75 par million d’habitants s’avère bien inférieure à celle, par exemple, du Japon (3 à 3,9 par million), de l’Italie (6,1) et des Pays-Bas (120). Elle varie cependant beaucoup sur le territoire chinois, le record revenant à la province de Fujian (7,1).
De même, si dans cette étude l’âge moyen d’apparition des premiers signes musculaires est de 16 ans, il s’avère très variable d’une personne à l’autre, de 1 à 81 ans. La maladie se manifeste à terme de façon typique, par une faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs, dans près de sept cas sur 10. Enfin, lorsque la perte de la marche survient (12% des cas), c’est dans un délai de 20 années après les premiers symptômes et avant l’âge de 40 ans… en moyenne !
Sources
Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study
Wang Z, Qiu L, Lin M, et al.
Lancet Reg Health West Pac. 2021 Nov 22;18:100323.
Joining mainstream research on Facioscapulohumeral Dystophy: disease prevalence in China
Magdinier F.
Lancet Reg Health West Pac. 2021 Dec 11;18:100328.