FSH2 : des ressemblances et quelques différences avec la FSH1
Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.
La myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSH2) est beaucoup plus rare (5% des cas) que la FSH1 (95% des cas). Si l’atteinte musculaire est bien caractérisée dans la FSH1, elle a été moins décrite, du fait de sa rareté, dans la FSH2.
Une étude concernant 34 personnes atteintes de FSH2 suivies dans plusieurs centres européens, y compris en France, a permis de décrire, grâce à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), leurs atteintes musculaires des membres inférieurs et de la ceinture scapulaire. Les cliniciens sont ainsi parvenus à identifier les muscles les plus atteints et les moins atteints par cette forme de FSH. Leurs résultats confirment que les atteintes musculaires dans la FSH2 sont similaires à celles de la FSH1, avec quelques différences en termes de fréquence et de sévérité. Les auteurs concluent que la FSH1 et la FSH2 constituent un continuum clinique de la maladie, même si le mécanisme génétique causale diffère entre les deux types de FSH.
Source
Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging
G Giacomucci, M Monforte, JDiaz-Manera, et al.
Eur J Neurol . 2020 (Juil).