Journée SMA : bilan et perspectives

Journée SMA à Lille : le bilan

Rassemblant plus de 160 participants, cette journée a permis de faire le point sur les traitements innovants et leurs efficacités tant chez l’enfant que chez les adultes qui ont pu les recevoir. D’autres candidats-médicaments ont été présentés, qui pourraient agir en complément de ces thérapies notamment. 

Les ateliers de l’après-midi ont permis d’aborder des points plus spécifiques de la prise en charge qui ne se conçoit plus tout-à-fait de la même manière avec l’arrivée des traitements innovants, en particulier la place de la rééducation kinésithérapeutique et de l’activité physique adaptée qui renforcent les bienfaits de ces thérapies sur les muscles, le recours éventuel à la chirurgie orthopédique, la prise en charge de la douleur ou respiratoire. 

Entre 80 et 100 nouveau-nés atteints par une SMA chaque année en France

Maladie rare d’origine génétique, l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (ou SMA) se manifeste par une faiblesse musculaire, de gravité variable, qui retentit sur les capacités motrices et la fonction respiratoire. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent tôt, plus l'évolution de la maladie est sévère. 

• L'amyotrophie spinale de type I (SMA de type I) commence avant l'âge de 6 mois, parfois même dès la naissance. L’enfant n’est pas capable de s’assoir de manière autonome.
• L'amyotrophie spinale de type II (ou SMA de type II) a un début plus tardif, après l'âge de 6 mois. L’enfant a été capable de se tenir assis seul mais n'acquiert pas la marche.
• L'amyotrophie spinale de type III (ou SMA de type III) apparaît après l'âge de 18 mois, généralement avant l’âge de 6 ans et évolue lentement, sur de nombreuses années.
• L'amyotrophie spinale de type IV (ou SMA de type IV), apparaît à l'âge adulte avec des difficultés à la marche. L’évolution est généralement très lente, voire absente dans certains cas.

A lire pour en savoir plus : La fiche maladie Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Le Groupe d’Intérêt SMA : rassemblés autour de la même pathologie
Afin d’améliorer la prise en charge, d’accélérer la recherche et de favoriser les échanges entre pairs, l’AFM-Téléthon a créé des Groupes d’Intérêt, qui rassemblent des malades et leurs familles concernés par une même maladie. Vous ou l’un de vos proches êtes atteint d’une amyotrophie spinale ? Faites-vous connaître auprès du Groupe d’Intérêt SMA de l’AFM-Téléthon. C’est l’assurance d’obtenir des informations fiables et de pouvoir échanger, entre pairs, sur le quotidien avec la maladie.

Des traitements qui sauvent les enfants

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de traitements, dont un médicament de thérapie génique développé grâce aux recherches pionnières menées à Généthon. Ce traitement bénéficie aujourd’hui d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle. Il montre des effets positifs et rapides.

Ibrahima, ambassadeur du Téléthon 2023, a pu bénéficier d’une injection de thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Aujourd’hui, il court, marche, joue, comme tous les enfants de son âge !

A découvrir : l’histoire d’Ibrahima « Grâce à vous je marche »

Un combat : traiter le plus tôt possible

Dans la SMA, plus on traite tôt, avant l’apparition des symptômes, plus les traitements disponibles dans la maladie sont efficaces. L’AFM-Téléthon se bat aujourd’hui pour que cette maladie soit dépistée dès la naissance, afin de pouvoir proposer un traitement aux enfants le plus tôt possible. Pour cela, elle a lancé un programme pilote de dépistage néonatal dans deux régions : le Grand Est et la Nouvelle Aquitaine. 
 

Au cours de la session portant sur le dépistage néonatal, lors de la Journée SMA organisée à Lille, il a été montré une très bonne exhaustivité du dépistage dans ces régions, l’objectif étant ensuite de le déployer à d’autres régions, voire tout le territoire français.