LGMD : un nouveau gène impliqué, le gène POPCD1
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.
Grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération, un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures a été identifié : le gène POPDC1. Il vient compléter la liste des gènes impliqués dans les formes autosomiquesrécessives (LGMD2). Cette forme prend donc le nom de LGMD2X.
Le gène POPDC1 code la protéine POPDC1 qui est impliquée dans l’adhésion et la mobilité cellulaires et dans le transport intracellulaire des vésicules. Les 4 membres d’une famille chez lesquels le gène a été identifié présentaient une myopathie des ceintures associée à une arythmie cardiaque. Des anomalies dans le gène POPDC1 n’ont en revanche pas été retrouvées chez 104 personnes présentant les mêmes manifestations cliniques.
Source
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking.
Schindler RF, Scotton C, Zhang J, Passarelli C, Ortiz-Bonnin B, Simrick S, Schwerte T, Poon KL, Fang M, Rinné S, Froese A, Nikolaev VO, Grunert C, Müller T, Tasca G, Sarathchandra P, Drago F, Dallapiccola B, Rapezzi C, Arbustini E, Di Raimo FR, Neri M, Selvatici R, Gualandi F, Fattori F, Pietrangelo A, Li W, Jiang H, Xu X, Bertini E, Decher N, Wang J, Brand T, Ferlini A.
J Clin Invest. 2016 (Jan).