Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 : implication du gène SURF1
Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4
Dans un article publié en septembre 2013, une équipe franco-italienne fait état de l'analyse génétique de 2 personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4), issues d’une même famille, mettant en évidence des anomalies dans le gène SURF1. En pratiquant cette recherche génétique à un groupe de 40 personnes atteintes de CMT4 non liée à des mutations dans des gènes connus, les auteurs ont trouvé une autre personne présentant une anomalie dans le gène SURF1.
Les auteurs concluent qu'il faudrait rechercher systématiquement une anomalie du gène SURF1 chez les personnes atteintes d’une CMT4 avec manifestations cliniques particulières (excès d'acide lactique, anomalies de l'IRM cérébrale…).
Source
SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Echaniz-Laguna A, Ghezzi D, Chassagne M, Mayençon M, Padet S, Melchionda L, Rouvet I, Lannes B, Bozon D, Latour P, Zeviani M, Mousson de Camaret B.
Neurology. 2013 (Sept). [Epub ahead of print]