Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification du gène COX6A1
Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Publiée fin août 2014, l’analyse du profil génétique de 2 familles - l’une atteinte d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale récessive et l’autre, d’une CMT intermédiaire - présentant des manifestations cliniques similaires, a permis à une équipe japonaise d’identifier une mutation dans le gèneCOX6A1 comme cause de leur maladie. Le gène COX6A1 code l’enzyme COX6A1 qui intervient dans la chaine respiratoire mitochondriale.
L’expression de COX6A1 et son activité étaient significativement réduites dans les globules blancs des membres atteints de CMT des 2 familles.
Source
A Mutation of COX6A1 Causes a Recessive Axonal or Mixed Form of Charcot-Marie-Tooth Disease.
Tamiya G, Makino S, Hayashi M, Abe A, Numakura C, Ueki M, Tanaka A, Ito C, Toshimori K, Ogawa N, Terashima T, Maegawa H, Yanagisawa D, Tooyama I, Tada M, Onodera O, Hayasaka K.
Am J Hum Genet. 2014 (Aout). Pii : S0002-9297(14)00322-X. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.07.013. [Epub ahead of print]