Maladie de Charcot-Marie-Tooth : implication du gène HADHB
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.
En réalisant une analyse génétique chez une famille atteinte d’une forme autosomiquerécessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une équipe coréenne a identifié des anomalies génétiques dans un nouveau gène : le gène HADHB. Ce gène code une sous-unité d’une protéinemitochondriale qui joue un rôle dans le métabolisme des graisses (oxydation des acides gras). Trente-trois mutations déjà décrites dans ce gène sont à l’origine de formes cliniques différentes.
Source
A compound heterozygous mutation in HADHB gene causes an axonal Charcot-Marie-tooth disease.
Hong YB, Lee JH, Park JM, Choi YR, Hyun YS, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Chung KW, Choi BO.
BMC Med Genet., 2013 (Dec).14(1) : 125. [Epub ahead of print]