Maladie de Steinert : le rôle de bruno 3
Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en particulier la surexpression d’une protéine de liaison à CUG, CUGBP1 (CUG binding protein) aussi appelé CELF1. La protéine bruno-3 correspond, chez la mouche (drosophile), à CELF1.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré que dans une mouche modèle de DM1, bruno-3 est fortement exprimé dans les cellules musculaires. Elle contribue au mécanisme pathologique de la maladie (anomalies de mobilité, de force musculaire…) en régulant l’expression de composants du sarcomère, comme l’actine.
Source
Bruno-3 regulates sarcomere component expression and contributes to muscle phenotypes of myotonic dystrophy type 1.
Picchio L, Legagneux V, Deschamps S, Renaud Y, Chauveau S, Paillard L, Jagla K.
Dis Model Mech., 2018 (Mai).