MELAS : vers un diagnostic et une prise en charge harmonisés
Un groupe d’experts européens et américains formule, à l’issue d’un processus de consensus, des préconisations dans le but de mieux repérer la myopathie MELAS et d’harmoniser sa prise en charge.
Le MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis and Stroke-like episodes) est une myopathie mitochondriale qui associe, comme son acronyme l’indique, une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux (AVC) (S ou SLE pour Stroke Like Episode en anglais).
Sa prise en charge et son diagnostic manquent d’harmonisation à l’échelle internationale. Pour y remédier, 27 spécialistes européens et américains, ainsi que deux représentants de patients, se sont réunis pour faire le point sur les connaissances scientifiques et proposer des recommandations, à l’issue d’un processus de consensus.
Une définition plus claire
Le groupe déconseille l’utilisation de termes flous, comme « de type MELAS » ou « spectre MELAS » qui entretiennent l’ambiguïté lors du diagnostic. Il propose de définir cette myopathie comme la survenue d’au moins un SLE, associé à un dysfonctionnement de la mitochondrie, la « centrale énergétique » des cellules, causé par une mutation sur son ADN.
Les experts précisent également la prise en charge des épisodes mimant un AVC. Un traitement antiépileptique doit être instauré rapidement en cas de suspicion de crises d'épilepsie, tandis que les traitements de l’AVC (antiagrégants plaquettaires et thrombolyse) ne sont pas indiqués, les SLE n’ayant pas pour origine le même mécanisme.
L’efficacité des compléments alimentaires reste à prouver
Alors qu’une étude avait montré l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine, dont la quantité est réduite dans la maladie, les experts considèrent que son efficacité reste à démontrer, tout comme celle de la L-taurine, de la L-citrulline, du coenzyme Q10, des vitamines et autres compléments alimentaires. Des essais cliniques sont nécessaires pour valider leur utilisation et apporter des données sur leur sécurité.
Les spécialistes pointent plusieurs autres lacunes dans les connaissances, par exemple le manque d’études identifiant des marqueurs biologiques fiables pour le diagnostic ou permettant de clarifier les mécanismes de la maladie. Leur travail pourrait aider à définir les priorités des futures études.
Source
Diagnostic Criteria and Management of MELAS and Stroke-Like Episodes: Consensus-Based Statements.
Mancuso M, Bellusci M, Carelli V et al.
Eur J Neurol. 2026 Avril.