Myasthénie, myopathie GNE, Myosites : Lu pour vous 2026 n°9
Suivi en centre expert, nouvelles pistes thérapeutiques et résultats d’essais cliniques… Tour d’horizon de récentes études qui éclairent la prise en charge de la myasthénie et ouvrent de nouvelles perspectives dans la myopathie GNE et les myosites.
Des infos sur le suivi de la myasthénie en centre expert
Chez près de 4 000 adultes atteints de myasthénie auto-immune suivis dans un Centre de référence maladies rares en France, la maladie a débuté avant l’âge de 50 ans dans la moitié des cas et après 65 ans dans un quart des cas. Ces patients fréquentent leur centre tous les quatre mois en moyenne, pour une hospitalisation ou des consultations, ces dernières étant réalisées en face à face dans l’écrasante majorité des cas : seuls 13% des patients ont accès aux téléconsultations.
Leurs rendez-vous avec un(e) neurologue sont bien plus fréquents (près de 90% des patients) qu’avec un(e) psychologue (0,7%), un(e) kiné (0,3%) ou un(e) diététicienne (0,2%). Sur une durée moyenne de suivi de six ans il y a eu, en moyenne, 2,6 hospitalisations par patient. Enfin, leurs taux de survie à 5 ans et à 10 ans sont supérieurs à ceux retrouvés dans d’autres pays, notamment nordiques. Ils sont aussi supérieurs à ceux d’une étude conduite en France sur les données du Système National des Données de Santé (SNDS) qui rassemble tous les patients atteints de myasthénie, quel que soit leur mode de suivi. Cela pourrait indiquer que la prise en charge en centres experts donne de meilleurs résultats.
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Un médicament prometteur de la myopathie GNE testé dans des organoïdes
Des chercheurs coréens ont mis en évidence, dans des modèles cellulaires, des anomalies d’expression de gènes spécifiquement associés à la myopathie GNE et liés à l’autophagie, un processus essentiel de nettoyage et de recyclage cellulaire qui est altéré dans cette maladie. Ils ont également identifié un mécanisme entraînant l’activation anormale d’une voie de signalisation (AKT mTORC1) qui inhibe l’autophagie. En recherchant des traitements capables de corriger ces anomalies, ils ont identifié le copanlisib, déjà indiqué aux États-Unis dans le traitement de certaines leucémies : il a permis de restaurer l’autophagie au sein des myoblastes de souris et d’organoïdes neuromusculaires, des structures qui reproduisent, en trois dimensions, la complexité d’un organe ou d’un tissu afin de comprendre son développement et de tester de potentiels médicaments.
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Des résultats positifs pour le cemdisiran dans la myasthénie
La France a fait partie des 13 pays participants à l’essai de phase III nommé « Nimble ». Il a évalué, contre placebo, le cemdisiran, un petit ARN interférent qui cible la fraction 5 du complément, seul ou associé à un anticorps également dirigé contre C5 (le pozelimab), administrés pendant près de six mois. Parmi 263 adultes atteints de myasthénie généralisée avec anti-RACh ou anti-LRP4, ceux traités par cemdisiran par voie sous-cutanée au rythme d’une injection tous les trois mois ont connu une amélioration plus importante de différents paramètres (scores MG-ADL et QMG, survenue de crises myasthéniques, hospitalisations...) que ceux ayant reçu l’association des deux médicaments (à doses plus faibles) ou le placebo. De plus, 69% des participants sous cemdisiran ont déclaré au moins un effet indésirable, une infection respiratoire haute le plus souvent, contre 77 % sous placebo.
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Myosite à inclusions : cibler les mitochondries, une piste thérapeutique intéressante
Dans la myosite à inclusions, un essai clinique de phase I a testé la pioglitazone, un médicament qui améliorerait la fonction des mitochondries - les centrales énergétiques de la cellule qui peuvent présenter des anomalies au niveau de certains muscles malades.
L’étude sur 13 patients a commencé par une phase d’observation de la maladie pendant 4 mois. Au niveau des muscles atteints, des altérations de processus mitochondriaux ont bien été mises en évidence. Tous les patients ont ensuite reçu le traitement pendant 8 mois. Le critère principal de l’étude n’a pas été atteint : le niveau d’expression des gènes impliqués dans les voies mitochondriales n’a pas changé de manière significative avec le traitement. Cependant, les résultats suggèrent que la pioglitazone pourrait moduler ces processus, permettant aux patients de retrouver un profil proche des sujets indemnes de la maladie. La pioglitazone doit désormais faire l’objet d’autres études de plus grande taille pour confirmer ces résultats le cas échéant.
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