Myopathie avec déficit en TK2 : vers un premier traitement en Europe et un meilleur suivi
La prise en charge et la recherche sur les myopathies mitochondriales dues à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2) connaissent aujourd'hui plusieurs avancées, grâce à l’arrivée possible d’une première thérapie en Europe dans les formes précoces et à un meilleur suivi de la progression des formes tardives.
La myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 est une maladie génétique rare qui prive les muscles de l’énergie nécessaire à leur fonctionnement et entraîne une faiblesse musculaire progressive.
Les patients en Europe ne disposent actuellement d’aucun traitement spécifique autorisé, la prise en charge se limitant à des soins de soutien comme une rééducation motrice ou une assistance respiratoire.
Vers l’arrivée d’une première thérapie en Europe
L'Agence européenne des médicaments (EMA) vient de rendre, en janvier, un avis favorable à la commercialisation d’un premier traitement, le Kygevvi (doxecitine et doxribtimine), déjà autorisé aux États-Unis.
Dans une étude, 84 % des patients ont regagné au moins une capacité motrice après la prise de ce médicament. Une autre analyse a également montré une amélioration de la fonction respiratoire et une réduction du risque de décès après environ deux ans de traitement.
Cet avis est désormais entre les mains de la Commission européenne, qui prendra la décision finale pour l’autorisation de mise sur le marché à l’échelle de l’Union européenne.
La recommandation de l’EMA concerne uniquement les patients dont les symptômes ont débuté avant l'âge de 12 ans car les données sur l’impact de ce médicament restent limitées lorsque la maladie apparaît plus tardivement.
Mieux comprendre l’évolution des formes tardives
Une étude espagnole a suivi pendant deux ans onze patients, dont les premiers symptômes sont apparus autour de 27 ans, pour mieux comprendre l'évolution de ces formes tardives afin d’optimiser les stratégies de traitement.
La faiblesse musculaire progressive impacte la mobilité mais aussi la respiration, puisque plus de 70% des participants ont eu recours à une assistance ventilatoire. Tous les individus n’ont pas suivi la même trajectoire de la maladie, le déclin moteur et respiratoire étant plus important chez ceux dont les symptômes ont débuté à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Les chercheurs ont aussi identifié des outils pour mesurer la progression de la maladie et qui pourraient être utilisés pour évaluer l’efficacité de futurs traitements. C’est le cas notamment d’un marqueur sanguin, la protéine GDF15, dont le taux élevé était lié à la perte de capacité respiratoire et motrice.
Ces avancées permettraient non seulement une meilleure prise en charge actuelle des formes précoces, mais ouvrent également la voie à de futurs essais cliniques dans les formes tardives.
Source
First treatment for rare thymidine kinase 2 deficiency.
European Medicines Agency (EMA). Communiqué de presse du 30 janvier 2026.
Exploring Outcome Measures for Mitochondrial Myopathies; Insights From a Longitudinal Study on TK2 Deficiency.
Martin-Jimenez P, Bermejo-Guerrero L, Ochoa LE et al.
J Inherit Metab Dis. 2026 Jan