FSHD, SMA, déficit en TK2 : Lu pour vous 2025 n°11
Cette actualité fait le point sur trois traitements, évalués dans le cadre d’essais cliniques dans la myopathie facio-scapulo-humérale et dans l’amyotrophie spinale proximale, ou en cours de développement dans le déficit en thymidine kinase 2.
Une piste de traitement hormonal pour les hommes dans la FSHD
En l’absence d’un traitement pour guérir la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. C’est le cas de l’hormone de croissance (ou somatropine) associée à la testostérone. Ce double traitement a été évalué chez 20 hommes adultes dans une étude préliminaire, nommée STARFISH. Les 19 participants qui ont terminé le protocole n’ont pas présenté d’effet indésirable grave. Après plus de 6 mois de traitement, leur distance de marche, leur masse musculaire et leur force ont augmenté. L’impact de la maladie sur la vie quotidienne s’est également amélioré. D’autres études randomisées et comprenant plus de participants seront toutefois nécessaires pour confirmer l’efficacité de ce double traitement.
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Un traitement prometteur dans le déficit en thymidine kinase 2
Des chercheurs ont étudié rétrospectivement chez 38 enfants et adultes atteints de déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), une enzyme importante pour le maintien de l’ADN mitochondrial, les effets d’une prise orale journalière d’un traitement à base de thymidine (TTP) et de cytidine triphosphate (CTP), deux briques constitutives de cet ADN. Leur évolution clinique a été comparée à celle d’un groupe contrôle de 69 malades de caractéristiques semblables dont les données sont issues de la littérature.
Les résultats sont notables : ce traitement, administré durant environ deux ans en moyenne, réduirait significativement le risque de décès (de 95 %) entre le groupe traité et le groupe contrôle non traité. Il améliorerait également les fonctions motrice et respiratoire (comme déjà démontré en 2020) tout en étant bien toléré. Ces résultats prometteurs devront être confirmés par d’autres études.
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Résultats intermédiaires du premier essai associant nusinersen et thérapie génique
Alors que l’essai RESPOND se poursuit pour évaluer sur deux ans les effets du nusinersen chez 46 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) déjà traités par thérapie génique (onasemnogene abeparvovec/Zolgensma) mais dont les résultats étaient insuffisants, des données intermédiaires ont été publiées à 10 mois. Une amélioration clinique (fonction motrice, acquisition de la station assise de manière indépendante…) et des biomarqueurs (taux de chaine légère des neurofilaments, signe de dégénérescence des motoneurones…) semble souligner les bénéfices de l’ajout du nusinersen après une thérapie génique aux effets insuffisants.
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