Myopathie congénitale : implication du gène HACD1

En analysant une famille consanguine atteinte de myopathie congénitale, une collaboration internationale a publié dans un article d’août 2013 l’identification d’un nouveau gène à l’origine d'une myopathie congénitale avec disproportion congénitale des types de fibres : le gène HACD1. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse des acides gras. Lorsque le gène est muté, la synthèse d’acide gras est diminuée et conduit au développement de cette myopathie congénitale.

Source

Congenital Myopathy is Caused by Mutation of HACD1.
Muhammad E, Reish O, Ohno Y, Scheetz T, Deluca A, Searby C, Regev M, Benyamini L, Fellig Y, Kihara A, Sheffield VC, Parvari R.
Hum Mol Genet., 2013 (Aout). [Epub ahead of print]