Myopathie congénitale à minicore : anomalies du gène MEGF10
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Chez la souris, il a été montré que le gène MEGF10 est nécessaire pour préserver les cellules satellites, cellules essentielles pour régénérer le muscle en cas de lésion.
Dans un article publié en février 2012, une équipe américaine et japonaise a analysé une famille dont 3 des 4 enfants étaient atteints d’une myopathie autosomique récessive non étiquetée. Ces enfants présentaient une faiblesse sévère, des troubles respiratoires, une scoliose, des rétractions articulaires. Les biopsies musculaires ont révélé une association peu commune d’aspects dystrophiques et myopathiques. Des minicores observés dans leurs fibres musculaires suggéraient une myopathie congénitale.
La lecture de tous les gènes (séquençage de l’exome) d’un des enfants a mis en évidence 2 anomalies dans le gène MEGF10 qui se transmettent dans la famille avec les signes de la maladie. L’analyse du gène MEGF10, chez 190 autres patients ayant une myopathie non étiquetée, a révélé la présence d’une autre mutation chez l’un des sujets. Ces 3 mutations n’étaient pas présentes chez 645 sujets contrôles.
D’autre part, l’inhibition du gène MEGF10 dans un modèle de poisson zèbre entraine un phénotype anormal. Ces observations mettent l’accent sur le rôle d’anomalies des cellules satellites dans certains processus myopathiques.
Source
Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.
Boyden SE, et coll.
Neurogenetics. 2012 (Fév).