Myopathie myotubulaire : publication des résultats de l’étude INCEPTUS
Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.
Démarrée en 2016, l’étude INCEPTUS avait pour but de décrire l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire chez 34 garçons âgés de moins de 4 ans sous assistance respiratoire, en préparation de l’essai de thérapie génique ASPIRO.
Cette étude internationale, à laquelle a contribué I-Motion (Hôpital Armand trousseau, Paris), a montré que pendant 13 mois de suivi en moyenne, l’atteinte motrice, mesurée par une échelle fonctionnelle appelée CHOP-INTEND, et la durée quotidienne de ventilation assistée sont restées stables.
Aucun participant n’était capable de se redresser pour se tenir debout. Seuls sept enfants avaient acquis la capacité de rester assis sans support plus de 30 secondes.
Vingt-sept garçons ont été trachéotomisés à l’âge moyen de 3,5 mois avec une durée de ventilation quotidienne supérieure à 16h. Sept étaient sous assistance ventilatoire pendant 6 à 16h par jour.
Trente-trois participants sur 34 avaient une gastrostomie
Trente et un (91%) présentaient au moins un signe d’atteinte du foie clinique, biologique et/ou échographique, détecté avant et/ou au cours de l’étude. La fréquence de cette atteinte plus importante que ce qui était connu, doit désormais être prise en compte tant dans la compréhension des mécanismes en cause que dans le développement de traitement pour la myopathie myotubulaire.
Source
INCEPTUS Natural History, Run-in Study for Gene Replacement Clinical Trial in X-Linked Myotubular Myopathy.
Dowling JJ, Müller-Felber W, Smith BK et al.
J Neuromuscul Dis. 2022;9(4):503-516.