Myopathies congénitales : des patients français suivis pendant plus de 20 ans
Parmi une centaine de patients atteints de myopathie congénitale pris en charge à l’Institut de Myologie (Paris), Ia majorité ne présente qu’un handicap moteur modéré après plusieurs années.
Il existe encore peu de données sur les myopathies congénitales - un groupe hétérogène de maladies musculaires héréditaires se manifestant généralement dès la naissance - chez les adultes. Une équipe française a analysé les données médicales de 142 adultes atteints de myopathie congénitale, suivis par le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie à Paris entre 1996 et 2019. Parmi ces patients, ce sont les myopathies congénitales avec cores liées au gène RYR1 et les myopathies centronucléaires liées au gène DNM2 qui étaient les plus fréquentes.
Une maladie parfois apparue à l’âge adulte
La maladie est le plus souvent apparue précocement (avant l’âge de 10 ans dans 80 % des cas). Dans certains cas, les premiers symptômes se sont manifestés plus tardivement : à l’adolescence (entre 10 et 18 ans) pour 3,3 % et à l’âge adulte pour 14,9 %.
Au cours de ce suivi sur 23 ans, un quart des patients a développé une scoliose. Les atteintes cardiaques, généralement légères, étaient rares (5,6 %). A l’inverse, la grande majorité des patients (95 %) avaient une atteinte respiratoire restrictive, mais le plus souvent légère ou modérée. Quatre patients ont eu besoin d'une trachéotomie.
La plupart des patients étaient capables de marcher : de manière autonome pour la moitié d’entre eux ou avec une assistance minimale (comme une rampe pour monter les escaliers) pour un tiers. Ils étaient peu nombreux à utiliser un fauteuil roulant (15,7 %). Cependant, 20 patients n’étaient pas capables de marcher, certains n’ayant jamais acquis la capacité de marcher, d’autres l’ayant perdu.
Source
Disease Trajectories of a Large French Cohort of 142 Congenital Myopathy Patients in Adult Age
Bisciglia M, Severa G, Romero N M et al.
Eur J Neurol. 2025 Apr.