Myopathies des ceintures : implication du gène TRAPPC11
Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.
Dans un article publié en juillet 2013, une collaboration internationale a mis en évidence l’identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 chez 3 personnes provenant d’une famille consanguine atteinte de myopathie des ceintures et chez 5 personnes atteintes de myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle. Le gène TRAPPC11 code une protéine appartenant à un complexe de protéine appelé TRAPP et impliqué dans le trafic membranaire, c'est-à-dire la circulation de matériel (molécules, protéines...), transporté dans des petits sacs délimités par une membrane (vésicules) d'un endroit de la cellule (compartiment cellulaire) à un autre.
Source
Recessive TRAPPC11 Mutations Cause a Disease Spectrum of Limb Girdle Muscular Dystrophy and Myopathy with Movement Disorder and Intellectual Disability.
Bögershausen N, Shahrzad N, Chong JX, von Kleist-Retzow JC, Stanga D, Li Y, Bernier FP, Loucks CM, Wirth R, Puffenberger EG, Hegele RA, Schreml J, Lapointe G, Keupp K, Brett CL, Anderson R, Hahn A, Innes AM, Suchowersky O, Mets MB, Nürnberg G, McLeod DR, Thiele H, Waggoner D, Altmüller J, Boycott KM, Schoser B, Nürnberg P, Ober C, Heller R, Parboosingh JS, Wollnik B, Sacher M, Lamont RE.
Am J Hum Genet., 2013 (Juil). 93(1) : 181-90. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.05.028. Epub 2013 Jul 3.