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Neuropathie liée à SORD : les premiers malades français diagnostiqués

Publié le
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Sous l’impulsion de FILNEMUS, les caractéristiques cliniques de 30 patients français et suisses récemment diagnostiqués viennent d’être publiées. Ces données sont d’autant plus importantes qu’un premier essai clinique en cours aux États-Unis devrait démarrer en Europe à terme.

La neuropathie périphérique liée à SORDa été décrite pour la première fois en 2020. En France, une équipe de l’Institut de Myologie s’est intéressée à cette maladie dès les premières études. Cette maladie a été décrite comme une neuropathie pouvant entrainer soit une atteinte de la force musculaire uniquement (on parle alors de neuropathie héréditaire motrice ou dHMN) soit une authentique maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avec une atteinte à la fois musculaire et sensitive.
À la suite de cette découverte, les cliniciens français de la filière de santé FILNEMUS sur les Maladies Neuromusculaires ainsi que leurs collègues suisses ont recherché, parmi des patients atteints d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth sans diagnostic moléculaire, des anomalies du gène SORD

Sur plus de 750 patients, ils ont identifié 18 malades atteints d’une dHMN et 12 d’une CMT. Chez ces patients, la maladie est apparue vers l’âge de 12 ans et le degré de l’atteinte a été est évalué de faible à modérée par le score CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score).   

Le dosage du sorbitol : un outil pertinent du diagnostic aux essais cliniques

Tous les malades présentaient un taux élevé de sorbitol dans le sang qui s’explique par l’impact des anomalies de la protéine SORD sur la transformation du sorbitol en glucose. Lorsqu’elle est mutée, le sorbitol s’accumule à de tels niveaux qu’il devient toxique pour les nerfs. 
Le dosage du sorbitol peut être utilisé lors du diagnostic pour confirmer des résultats génétiques difficiles à interpréter. Il fait aussi partie des critères d’évaluation utilisés pour suivre les effets d’un candidat médicament, l’AT-007 sur l’organisme dans un essai clinique se déroulant aux États-Unis

Source
SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: clinical features, genetic analysis and sorbitol dosage.
Pons N, Fernández-Eulate G, Pegat A. et al. Eur J Neurol . 2023 Mar 

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