Nouvel espoir pour la myopathie de Duchenne
Des équipes des laboratoires de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec l’université de Ferrara, ont utilisé CRISPR-Cas9 pour restaurer l’expression de la dystrophine dans la myopathie de Duchenne
Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara (Italie), annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est responsable de 10 à 15% des mutations du gène de la myopathie de Duchenne (DMD). Celle de l’exon 2, sur laquelle ont travaillé les chercheurs, est la plus fréquente de ces anomalies génétiques. Ces travaux peuvent donc être également applicables à toutes les formes de duplication observées dans les maladies génétiques.
Les chercheurs travaillent désormais à la transposition de cette première preuve de concept en protocole pré-clinique pour la myopathie de Duchenne
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