Publication du PNDS de la maladie de McArdle
Un nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins dans les glycogénoses est sorti en mai 2019.
Issu d’une collaboration entre les filières de santé pour les maladies rares neuromusculaires FILNEMUS et les maladies héréditaires du métabolisme G2M, ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) comporte les recommandations destinées aux professionnels de santé impliquées dans la prise en charge de la Maladie de McArdle, ou glycogénose de type V.
« L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire » (Haute Autorité de Santé, HAS)
L’ensemble des PNDS publiés sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
La prise en charge de la maladie de McArdle
Chacun d’entre eux est assorti d’une « synthèse pour le médecin traitant », un document utile pour des maladies souvent mal connues des généralistes, comme la maladie de McArdle qui se manifeste par des douleurs musculaires, des crampes et une fatigabilité excessive au cours des efforts physiques (intolérance à l'effort). Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence, en général avant l'âge de 15 ans.
La prise en charge médicale vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes en adaptant les habitudes alimentaires et sportives et en évitant les efforts physiques trop intenses. Un entraînement d'intensité modérée (par exemple la marche rapide ou vélo) permet d’améliorer la tolérance à l’exercice, les capacités cardiorespiratoires et la qualité de vie.
Source:
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la Glycogénose de Type V, maladie de McArdle