Sacha, Paul, Marley et Mylane…et les héros de la révolution de la médecine

Retrouvez également l’arrivée des chercheurs et experts qui ont participé au développement du candidat médicament à l’essai pour la myopathie de Duchenne, la maladie emblématique du Téléthon, à l’origine de la création de l’Association. 

Sacha, sauvé par un traitement de thérapie génique conçu à Généthon

Grâce à vous, le Téléthon a changé la vie des malades. Nous assistons aux premières victoires contre des maladies autrefois incurables, comme la myopathie de Duchenne, maladie emblématique de l’AFM-Téléthon. C’est le cas de Sacha, 8 ans, dont la maladie aurait progressivement affaibli chacun de ses muscles, et qui aujourd’hui, après avoir reçu ce qu’il appelle « le Sérum du Super Soldat », saute, fait du vélo et monte les escaliers en courant… au plus grand bonheur de ses parents ! Vincent Laugel, le neuropédiatre qui lui a injecté le candidat-médicament de thérapie génique sera sur le plateau pour témoigner.

Après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.  Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont Sacha.
En savoir + sur les résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne.

Les chercheurs du Téléthon

Pour accélérer la mise au point de traitements contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires qui développent des thérapies innovantes pour des maladies du muscle, de la peau, du sang, du cerveau, de la vision, du foie… Généthon, fer de lance de la thérapie génique, I-Stem, le pionnier de la thérapie cellulaire et l’Institut de Myologie, l’expert du muscle.  
L’Association finance chaque année plus de 350 programmes de recherche et près de 2000 experts dont 600 au sein de ses laboratoires. 

Paul, un combat à fleur de peau

Le petit garçon de 4 ans est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui fragilise sa peau et ses muqueuses. Le moindre frottement, la plus petite chute, provoquent des plaies douloureuses sur son corps, rendant nécessaires des soins quotidiens.
Seuls des bandages protègent aujourd’hui sa peau. La maladie touche aussi les muqueuses de ses organes internes notamment au niveau de la bouche et l’œsophage, entrainant des difficultés lors de l’alimentation. 
Malgré ce quotidien difficile, Marie et Hugo se battent pour continuer à avancer. Thérapie génique, thérapie cellulaire, greffe de peau : la recherche avance dans la maladie de Paul et pour ses parents l’espoir est là : « Demain peut-être existera-t-il un traitement ? On l’espère de tout cœur et on soutient à fond le Téléthon ».

L’AFM-Téléthon et ses laboratoires
Les laboratoires de l’AFM-Téléthon, Généthon, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 600 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades. Parallèlement, chaque année, l’Association soutient plus de 350 programmes de recherche et jeunes chercheurs.

Marley et Mylane célèbrent une année d’espoir grâce à la thérapie génique

Depuis un an, Mégane et Théo vivent une aventure peu ordinaire, qui a changé le cours de leur vie et l’avenir de leurs filles, Marley et Mylane. Grâce au diagnostic d’amyotrophie spinale, posé quelques jours après leur naissance, les jumelles ont bénéficié d’un médicament de thérapie génique, avant même l’apparition des premiers symptômes de la maladie. Aujourd’hui, les jeunes parents voient leurs filles progresser de jour en jour, avec un bonheur immense.
Marley et Mylane font partie des plus de 4000 enfants dans le monde (dont plus d’une centaine en France), atteints d’amyotrophie spinale, qui ont été traités par thérapie génique. Des études récentes de suivi du traitement confirment son efficacité sur le long terme, plus particulièrement si la thérapie génique est injectée avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.
Grâce à vous, une révolution de la médecine est en marche et des milliers de malades, comme Sacha, Tim ou Marley et Mylane, en bénéficient déjà. Pour ceux qui attendent un traitement comme Paul ou Félicie, continuez à nous soutenir.
 

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