SMA de type I symptomatique : une étude française en faveur de la thérapie génique

À partir des données du Registre français sur l’amyotrophie spinale proximale (SMA), des médecins français ont comparé l’efficacité clinique de la thérapie génique et du nusinersen comme traitements de première intention chez des enfants atteints de SMA de type I symptomatiques.

12 binômes

Ils ont étudié les données de 24 enfants, 12 traités par thérapie génique et 12 par nusinersen. Âgés de 6 mois (âge médian) à l’initiation du traitement, ils ont été répartis par binômes, constitués selon certains paramètres (âge, score de la fonction motrice (CHOP INTEND), état nutritionnel et respiratoire…) à ce moment-là.

Un suivi sur deux ans

Deux ans après l’initiation du traitement, les améliorations de la fonction motrice étaient similaires quel que soit le traitement reçu. En revanche, les enfants sous thérapie génique ont moins eu besoin d’une assistance respiratoire ou nutritionnelle que ceux sous nusinersen. Ces enfants ont également nécessité moins de réajustement de leur prise en charge (changement de traitement, mise en place d’une assistance alimentaire) et ont moins subit de détérioration motrice (comme ne pas se tenir assis de manière autonome). Trois décès ont été recensés (un sous thérapie génique et deux sous nusinersen) sans lien direct avec les traitements.

Bien que ces données soient en faveur de la thérapie génique comme traitement de première intention dans la SMA de type I, elles devront être confirmées à plus grande échelle et dans le cadre d’essais cliniques comparant de façon directe la sécurité et l’efficacité de ces deux traitements.

Source
Comparative Clinical Outcomes of Nusinersen and Gene Therapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1.
Ropars J, Cances C, Garcia-Uzquiano R et al.
JAMA Netw Open. 2025 Oct.