SMA, FOP : Lu pour vous 2026 n°18
Cette nouvelle édition met en avant les résultats de deux publications sur les avancées de la prise en charge de la SMA à différents âges de la vie : chez des adultes atteints d’une forme sévère ou au contraire dès les premiers jours après la naissance. Elle présente également un état des lieux de la fibrodysplasie ossifiante progressive en France.
Bénéfices du risdiplam (Evrysdi) à long terme chez les adultes atteints de SMA sévère
Afin d’évaluer l’efficacité à long terme du risdiplam (Evrysdi) chez les adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) présentant un déficit moteur sévère, une étude a suivi 72 patients, d’une trentaine d’années. Après trois ans sous risdiplam, les scores évaluant la fonction motrice se sont stabilisés ou améliorés chez au moins 43% des participants. Près de 90% des patients rapportent également une amélioration ou une stabilisation de leur bien-être général. Cette étude apporte des données de vie réelle sur l’efficacité du risdiplam chez des patients plus âgés pour lesquels ce traitement est souvent la seule option thérapeutique.
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Diagnostic et traitement de la SMA cinq jours après la naissance
Alors qu’il présentait déjà quelques signes d’atteintes musculaires à la naissance, un nourrisson a reçu à son cinquième jour de vie la confirmation de son diagnostic d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et, le même jour, sa première injection intrathécale de nusinersen (Spinraza), guidée par échographie. À l’âge de 68 jours, il avait reçu ses quatre premières doses de traitement (doses de charges) lesquelles se sont accompagnées d’une amélioration de sa fonction motrice. Il poursuit désormais son traitement dans le cadre de la phase d’entretien, avec une administration tous les quatre mois.
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La fibrodysplasie ossifiante progressive en France
Les centres experts français suivaient 94 personnes pour une fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) fin 2020, soit une fréquence de la maladie estimée à 1,4 par million de personnes. Un chiffre qui confirme le caractère ultra-rare de la maladie. En France les patients, autant de femmes que d’hommes, étaient âgés de 1 à 60 ans au moment de l’étude. Fait notable, le diagnostic parait posé de plus en plus tôt au fil des ans, témoignant d’une meilleure reconnaissance de la FOP. Tous âges confondus, un peu plus de la moitié des patients utilisaient un fauteuil roulant (55%) ou un lit médicalisé (51%), et 31% des cannes ou des béquilles. Ils étaient 81% à avoir consulté leur généraliste dans l’année (en moyenne près de 5 fois), 60% un kinésithérapeute (près de 10 fois) et 51% un médecin hospitalier (2 fois). Dans cette étude, les personnes atteintes de FOP souffraient plus souvent que les autres de calculs des voies urinaires ou de malnutrition.
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