SMA : l’expérience du déploiement national du dépistage néonatal en Allemagne
Le dépistage à la naissance de l'amyotrophie spinale infantile est proposé sur l'ensemble du territoire allemand depuis octobre 2021. Retour d’expérience sur ce déploiement et sur l’impact psychologique de ce dépistage sur les familles.
Plusieurs programmes pilotes, conduits entre 2018 et 2021, dans différentes régions allemandes, ont mis en évidence les bénéfices du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale (SMA) sur plus de 500 000 nouveau-nés testés. Depuis octobre 2021, ce dépistage précoce de la maladie est désormais réalisé dans tout le pays.
Une transition nationale réussie
Une étude sur le passage au niveau national de ce dépistage a été menée : cette généralisation n'a pas dégradé la rapidité ni la qualité du dépistage. L'optimisation des techniques d'analyse génétique a réduit le nombre de faux positifs.
En moyenne, les parents des enfants dépistés positifs se sont présentés auprès de leur Centre neuromusculaire 10 jours après la naissance de leur enfant, avec un début de traitement au 26ème jour de vie pour ceux avec deux ou trois copies de SMN2. Les parents ont une préférence pour le traitement par le produit de thérapie génique Zolgensma (qui ne nécessite qu’une seule injection). Mais selon les auteurs, plus que le choix entre les trois médicaments disponibles, c’est le moment où le traitement débute qui est le plus important.
En France, le programme pilote Dépisma a démarré
Le programme Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon entre autres, a débuté fin décembre 2022 en région Grand Est et début janvier 2023 en Nouvelle-Aquitaine. Son objectif est de démontrer la faisabilité du dépistage néonatal de la SMA dans ces deux régions sur une durée de deux ans. Si cette expérience se révèle concluante, un déploiement à d’autres régions françaises, puis à tout le territoire, pourra être envisagé.
Un impact sur les parents
Pour la première fois, une étude par questionnaire auprès de 42 familles a mis en évidence l’impact psychosocial d’un dépistage précoce de la maladie, que leur enfant soit traité ou en attente de traitement. Tous les parents sont inquiets pour l’avenir de leur enfant, mais ils le sont significativement plus lorsque leur enfant est sous traitement. Les auteurs soulignent la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire, y compris pour les problèmes psychosociaux.
Source
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany.
Müller-Felber W, Blaschek A, Schwartz O et al.
J Neuromuscul Dis. 2023.
Parental Burden and Quality of Life in 5q-SMA Diagnosed by Newborn Screening.
Kölbel H, Modler L, Blaschek A et al.
Children (Basel). 2022 Nov.