SMA pédiatrique : qui décide du traitement en France ?

Face à l'arrivée de trois traitements innovants (Spinraza, Zolgensma et Evrysdi) dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une organisation propre à la France s’est mise en place progressivement dès 2017 puis de façon systématique en 2019 pour harmoniser la prise en charge des enfants malades sur l’ensemble du territoire.

Une décision collégiale d’experts lors de RCP

Tous les quinze jours, une vingtaine d'experts (neuropédiatres, généticiens...) spécialistes de la SMA se réunissent en visioconférence pour une « réunion de concertation pluridisciplinaire » (ou RCP).

Lors de ces réunions, le médecin du Centre de Référence ou de compétences qui suit l’enfant présente le dossier médical (résultats génétiques, bilans sanguins, tests moteurs...) et des vidéos pour que les autres experts voient les mouvements réels de l’enfant. Il expose également la préférence des parents recueillie lors de l’annonce du diagnostic qui est donc aussi prise en compte lors de cette RCP.

Puis le comité discute des différentes options thérapeutiques jusqu’à parvenir à un consensus. Pour guider ces discussions, ils s’appuient sur un arbre décisionnel. Cependant, les experts peuvent s’écarter de ce schéma pour s’adapter à chaque situation.

Un choix final qui revient au médecin référent et à la famille

L’avis de la RCP est consultatif. La décision finale revient au médecin référent, qui suit et connaît l'enfant. Mais en pratique, il s’écarte rarement de l’avis du comité (moins de 10%). La proposition thérapeutique est ensuite expliquée aux deux parents, qui décident librement de la suivre ou non.

Entre 2019 et 2024, 227 dossiers médicaux ont été discutés en RCP pédiatriques SMA, soit la totalité des enfants diagnostiqués (type 0 à III) durant cette période.

Source
Innovative treatments of pediatric spinal muscular atrophy: The decision-making process in France. M Biotteau, J Ropars, B Chabrol et al. 
Eur J Med Genet. 2025 Sep