SMA : premiers résultats de thérapie génique
A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017.
Ces premiers résultats concerne l’essai de phase Ien ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de deux doses d’un vecteur viral AAV transportant le gène SMN1 (ou AVXS-101) :
- une faible dose chez 3 premiers participants, âgés de 5,9 à 7,2 mois (cohorte 1)
- une forte dose (ou dose thérapeutique supposée) chez 12 participants, âgés de 0,9 à 7,9 mois (cohorte 2).
Des résultats de fin d’étude positifs
Ces résultats viennent confirmer les résultats préliminaires très encourageants annoncés par la société Avexis en mai 2016 :
- le produit AVXS-101 a été bien toléré aux deux doses testées ;
- aucun « évènement » (c'est-à-dire dans cette étude un décès ou la nécessité d’une ventilation d’au moins 16h par jour pendant 14 jours consécutifs) n’est survenu chez les enfants traités ; tous les participants ont atteint l’âge de 13,6 mois (alors que sans traitement, seuls 25% des nourrissons atteints de SMA de type 1 survivent sans évènement à 13,6 mois) ;
- la fonction motrice a été améliorée pour les deux doses sur le CHOP INTEND (pour Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) ;
- le développement moteur des participants de la cohorte 2 a été amélioré :
- contrôle de la tête (92% des participants),
- possibilité de rouler de 180° du dos vers la gauche ou la droite (75%),
- possibilité de tenir assis avec assistance (92%),
- possibilité de tenir assis sans assistance au moins 5 secondes (75%),
- possibilité de tenir assis sans assistance au moins 10 secondes (58%),
- possibilité de tenir assis sans assistance au moins 15 secondes (42%),
- possibilité de marcher de façon indépendante (16%).
D’autres essais en préparation
Forte de ces résultats et de l’annonce par l’EMA de l’intégration des études de thérapie génique AVXS-101 dans son programme « Priority Medicines » (PRIME), la société Avexis prévoit 3 nouveaux essais :
- une étude pivot du produit de thérapie génique AVXS-101 par voie intraveineuse dans la SMA de type 1 aux États-Unis (mi-2017) ;
- un essai de phase I du produit de thérapie génique AVXS-101 par voie intrathécale dans la SMA de type 2 (mi-2017) ;
- une étude pivot du produit de thérapie génique AVXS-101 par voie intraveineuse dans la SMA de type 1 en Europe (fin 2017)