SMA : un effet du genre sur la maladie chez les adultes ?
Pour la première fois, une étude d’histoire naturelle menée chez des adultes atteints de SMA met en évidence des différences en fonction du sexe : la maladie serait plus sévère chez les hommes adultes.
Jusqu’à présent, peu de facteurs pour prédire l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été mis en évidence. Le plus fréquemment utilisé est le nombre de copies du gène SMN2 mais il peut présenter quelques limites.
Chez les plus de 18 ans
Afin de disposer de davantage de facteurs prédictifs, des cliniciens italiens ont analysé les données cliniques et moléculaires de 165 adultes atteints de SMA (64 femmes pour 101 hommes) parmi lesquels 13% étaient atteints de SMA de type II, 85% de type III et 2% de type IV.
Les résultats n’ont pas montré de différence significative entre les hommes et les femmes dans la distribution par type de SMA, ni dans le nombre médian de copies du gène SMN2.
Chez les hommes
En revanche, ils mettent en évidence pour la première fois un effet du genre sur la fonction motrice de la maladie, avec une plus grande sévérité de la maladie chez les hommes, et plus particulièrement chez les jeunes adultes ou ceux atteints de SMA de type III, que chez les femmes.
Chez les femmes
Dans cette étude, la maladie apparait plus précocement chez les femmes (à l’âge de 3 ans) que chez les hommes (4 ans). Par contre, les femmes atteintes de SMA de type III portant 3 ou 4 copies de SMN2 conservent plus longtemps la marche que les hommes.
D’autres travaux seront toutefois nécessaires pour confirmer ou non ces nouvelles observations.
Source :
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
Maggi L, Bello L, Bonanno S et al.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Oct.