Syndrome de Barth : une vaste étude complète les connaissances sur cette maladie ultra-rare
A l’heure où s’annonce un premier traitement, l’analyse d’une vaste base de données, représentant 80% des patients connus dans le monde, apporte des précisions sur l’évolution du syndrome de Barth. La petite enfance est une période particulièrement à risque, bien que le fardeau de la maladie augmente tout au long de la vie.
Le syndrome de Barth est une maladie mitochondriale ultra-rare qui touche essentiellement les garçons et qui se manifeste notamment par une faiblesse des muscles, y compris du cœur.
Afin de mieux connaître cette maladie et son évolution, des chercheurs ont analysé les données de 502 patients, soit 80% des cas connus dans le monde, dont une partie a été suivie sur une période allant jusqu’à 11 ans.
La petite enfance, une période à haut risque
Les scientifiques ont identifié les cinq premières années de vie comme une période à haut risque de décès et d’hospitalisation. Seul 59% des enfants de moins de 5 ans survivent sans greffe du cœur. Les taux de mortalité et d’hospitalisation se stabilisent ensuite, avant d’augmenter à nouveau vers 25 ans.
Cette période de stabilisation n’est pas pour autant un temps de répit pour les patients, puisque les symptômes continuent de progresser. Les signes cliniques principalement observés sont les troubles musculaires et la fatigue, présents chez 66% des patients, ainsi que les manifestations gastro-intestinales et infectieuses.
Les causes cardiaques en première ligne
La majorité des décès sont d’origine cardiaque. Chez les patients les plus jeunes, les décès sont principalement liés à une cardiomyopathie ou à une insuffisance cardiaque, tandis que les troubles du rythme ou les arrêts cardiaques sont la principale cause de mortalité chez les patients âgés de plus de 11 ans.
Les patients ayant reçu une transplantation cardiaque présentent une réduction de 68% du risque de décès.
Comprendre l’évolution de la maladie et les facteurs pouvant influencer la mortalité est nécessaire pour améliorer les soins apportés aux patients.
En septembre 2025, un premier traitement, l'élamiprétide, a obtenu une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. Il est indiqué pour améliorer la force musculaire chez les adultes ou les enfants pesant au moins 30 kg.
Sources
Survival and Clinical Progression in Barth Syndrome: Insights From the Barth Syndrome Foundation's Database of 502 Affected Individuals.
Fu K, Huang Y, Bowen V et al.
J Inherit Metab Dis. 2026 Mai.
Elamipretide: First Approval.
Shirley M.
Drugs. 2026 Mars. 377–383.
Elamipretide: The first cardiolipin-directed mitochondrial therapeutic for Barth syndrome approved under accelerated approval.
Zhao C, Zhuang X et Gao J.
Drug Discov Ther. 2026 Janvier. 435-436.