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L’essai COMET a comparé néoGAA au Myozyme, le traitement de référence de la maladie de Pompe, chez 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie.

Un essai de phase II fournit les premières preuves de tolérance et d’efficacité du viltolarsen (NS-065/NCNP-01) dans la DMD ; cet oligonucléotide anti-sens visant le saut de l’exon 53 du gène DMD a été approuvé au Japon début 2020.

Le riméporide, un inhibiteur du transporteur sodium/proton NHE-1 dans les cellules pourrait être utilisé comme cardioprotecteur dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les résultats d’un essai soutenu par l’AFM-Téléthon.

Le PF-06939926, un produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice après 12 mois de traitement chez 9 enfants, dans un essai clinique de phase Ib.

Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

L’analyse des données du registre français et d’une base de données internationale confirme l’efficacité au fil des ans de l’enzymothérapie substitutive chez des adultes atteints de maladie de Pompe.

Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.

Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.

Plus de 90 % de fibres musculaires « dystrophine-positives », une amélioration fonctionnelle : les résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant

Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.

Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

Une équipe française met en évidence une association significative entre la dénutrition et l’état de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de DMD.

Une étude française rétrospective destinée à caractériser l’atteinte cardiaque chez les femmes symptomatiques porteuses d’une anomalie du gène DMD est en cours.