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Une étude britannique a montré que des montres connectées Fitbit® sont des outils pratiques et utiles pour évaluer l’activité physique des malades au quotidien.

Des oligonucléotides anti-sens ciblant des régions méthylées du gène SMN2 permettraient la fabrication d'une protéine SMN fonctionnelle chez la souris et in vitro.

Pratiquer le hockey-fauteuil améliore la qualité de vie et le bien-être, selon une étude italienne menée chez des hommes, dans deux maladies neuromusculaires.

Selon une étude américaine, les neurofilaments sériques seraient un biomarqueur sensible pour surveiller la réponse aux traitements chez les nourrissons atteints de SMA.

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.

Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.