L’arrêt néfaste du Myozyme dans la maladie de Pompe : les leçons du Covid-19
Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.
Si depuis 20 ans, le nombre de nouveaux cas de maladies neuromusculaires est resté constant, le nombre de personnes qui en sont atteintes augmente régulièrement.
Selon deux études, les personnes atteintes de LGMD ressentiraient deux à quatre fois plus souvent des douleurs chroniques que la population générale.
Plusieurs grandes études concluent à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. Une éventualité à prendre en compte pour mieux la prévenir !
Le numéro de novembre 2021 des Cahiers de Myologie vient de paraitre.
Comme recommandé par la Haute Autorité de Santé, le gouvernement annonce l’ouverture de la vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans atteints de certaines maladies chroniques.
Trois jours durant, près de 400 chercheurs et médecins spécialisés en myologie ont pu partager les dernières avancées de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Morceaux choisis.
Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants.
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.