Dysferlinopathies : mieux vaut éviter une pratique sportive intensive
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
La pratique intensive de sport à l’adolescence s’avère nocive dans les dysferlinopathies d’après une étude de l’histoire naturelle de la maladie chez 160 participants.
Amicus Therapeutics annonce les résultats de l’essai PROPEL évaluant la cipaglucosidase alfa associée au miglustat (AT-GAA) dans la forme tardive de la maladie.
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’AMO-02 (ou tideglusib) s’avère efficace sur certains symptômes des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert.
Rassemblant les données de 282 patients, le registre EUROMAC permet de mieux décrire les symptômes des glycogénoses musculaires, et principalement de la maladie de McArdle.
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Un début avant l’âge 10 ans augure d’une perte de la marche avant 18 ans dans les LGMDR3, R4 et R5, c’est ce que confirme une large étude francilienne à long terme
Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.
L’essai COMET a comparé néoGAA au Myozyme, le traitement de référence de la maladie de Pompe, chez 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie.
Des chercheurs français ont mis au point un protocole innovant pour générer un modèle cellulaire à partir de cellules prélevées chez un patient.
Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
L’analyse des données du registre français et d’une base de données internationale confirme l’efficacité au fil des ans de l’enzymothérapie substitutive chez des adultes atteints de maladie de Pompe.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.
Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.