CMT : l’actualité des 23èmes Journées de la SFNP
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Une nouvelle approche thérapeutique utilisant le système CRISPR/Cas9 est efficace dans 2 modèles de souris DMC1A.
Aujourd’hui, nous célébrons la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, l’occasion pour nous de mettre en lumière le groupe d’intérêt dédié, mais aussi les chercheurs qui travaillent sur le sujet.
Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.
Même réalisée tardivement après l’apparition des symptômes, la thérapie génique est bénéfique chez des souris atteintes de CMTX1.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA.
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.