Maladie de Pompe : traitement des personnes asymptomatiques ?
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.
La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.
Une étude met en évidence l’efficacité d’une adaptation du régime Atkins sur les symptômes musculaires et cardiaques.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Deux équipes ont publié leurs résultats de thérapie génique dans des souris modèles de LGMD2I ou LGMD2E.
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.
Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.
Une étude démontre les effets antioxydants de l’épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie.
Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.