Priorités de recherche pour les patients neuromusculaires hollandais
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Mise au point d’une stratégie de « missile téléguidé » pour éliminer uniquement les cellules T spécifiques des récepteurs de l’acétylcholine.
Transplantation de mésangioblastes dérivés de cellules iPS de patients atteints de LGMD2D puis correction génétique efficace chez la souris.
Une souris modèle de la maladie de McArdle développée en remplaçant l’allèle normal du gène PYGM par un allèle avec la mutation la plus fréquente chez l’homme.
Présence d’auto-anticorps anti-LRP4 dans la myasthénie autoimmune doublement séronégative
Le sagramostim et le belimumab, deux nouveaux médicaments agissant sur la réponse immunitaire, vont être testés aux États-Unis dans la myasthénie auto-immune.
Les résultats d’un traitement à long terme dans la myasthénie à anticorps anti-MuSK sont encourageants.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe
Une équipe italienne fait état d’une augmentation de l’incidence et de la prévalence de la myasthénie auto-immune dans une région d’Italie.
Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.