Maladie de Pompe et AT2220 : résultats préliminaires encourageants
Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.
Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Le 186e workshop international ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux.
Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe