DMC et LGMD : implication du gène ISPD
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
Une étude américaine, réalisée en collaboration avec Généthon, a apporté la preuve de concept d’un traitement par substitution enzymatique chez la souris.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Effets du rituximab chez plus de 200 personnes atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels.
Une anomalie génétique fondatrice à l'origine d'une myopathie congénitale centronucléaire chez le labrador qui s’est rapidement disséminée à travers le monde.
Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.
L'analyse génétique de 4 patients atteints de myosite à inclusions sur 21 a montré qu'ils avaient en fait une myopathie myofibrillaire ou une myosinopathie.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Une analyse des articles scientifiques publiés montre que l’entrainement physique est bien toléré et est efficace dans les myopathies inflammatoires