Myopathie congénitale : implication du gène CCDC78
Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude met en évidence une anomalie du gène CCDC78 chez une famille atteinte de myopathie congénitale.
Les résultats d’un traitement à long terme dans la myasthénie à anticorps anti-MuSK sont encourageants.
Une équipe a identifié des anomalies dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainant une myopathie congénitale avec minicores.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Le 182e atelier international de l'ENMC était consacrée aux myopathies congénitales liées au gène RYR1.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Les signes oculaires de myasthénie favorisent la survenue de maux de têtes
Une équipe italienne fait état d’une augmentation de l’incidence et de la prévalence de la myasthénie auto-immune dans une région d’Italie.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Identification de nouveaux auto-anticorps anti-LRP4 dans le sérum de 13 patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative
Le tacrolimus est bien toléré dans la myasthénie auto-immune mais il ne permet pas de réduire les doses de prednisolone.
L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.