Décollement des omoplates : un corset souple à l’essai
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un prototype suisse d’orthèse ajustable à base de matière textile montre son intérêt dans trois maladies neuromusculaires.
De nouveaux résultats mettent en lumière l’intérêt du dichlorphénamide dans les paralysies périodiques et le syndrome d’Andersen-Tawil.
Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.
Une équipe française démontre la faisabilité d’un traitement par oligonucléotide antisens dans la myopathie congénitale centronucléaire liée à BIN1.
Remplacer toute la séquence codante du gène FKRP des cellules souches de patients pour leur ré-administrer une fois corrigées.
En préalable à de futurs essais cliniques, une étude multicentrique menée en Chine précise l’histoire naturelle des dystrophies musculaires liées à LAMA2 chez les enfants.
Une élévation du taux de créatine kinase chez une enfant peut venir révéler une myopathie des ceintures, mais aussi une myopathie de Duchenne ou de Becker.
Un produit de thérapie génique évalué à faible et forte doses s’est montré efficace aussi bien dans une souris modèle de LGMDR1 (ex-LGMD2A) jeune que plus âgée.
En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.
Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.
Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Un traitement par antioxydant n’a pas permis de diminuer le stress oxydatif ni d’augmenter l’endurance physique dans la myopathie congénitale liée à Ryr1.
En janvier dernier, Stéphanie Bastien a reçu le 1er prix du public au concours Fab Life pour le couvre-jambes qu’elle a réalisé pour Mandine Casado, responsable du groupe d’intérêt myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.